Coloboma – fisura labiopalatina – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria.

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Síndrome de Hallermann-Streiff

El síndrome de Hallermann-Streiff-François (HSF) se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. Cerca de un 15% de los casos presentan un déficit intelectual. Puede haber dentición neonatal.

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