Trastorno del desarrollo sexual – discapacidad intelectual
El síndrome de Verloes Gillerot Fryns es una asociación poco frecuente de malformaciones.
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microftalmía
Síndrome óculo-palato-cerebral
El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares.
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Coloboma – fisura labiopalatina – discapacidad intelectual
Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria.
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Síndrome de Hallermann-Streiff
El síndrome de Hallermann-Streiff-François (HSF) se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. Cerca de un 15% de los casos presentan un déficit intelectual. Puede haber dentición neonatal.
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Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.
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Síndrome de Fraser
El síndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales características criptoftalmos y sindactilia. En total se han descrito en la literatura alrededor de 150 pacientes afectados.
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Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
Sinónimos: MCOPS5 Microftalmia sindrómica tipo 5 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autósomico dominante Edad de inicio o aparición:
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Microftalmia colobomatosa
Sinónimos: MAC Microftalmia – anoftalmia – coloboma Microftalmia con quistes colobomatosos Prevalencia: – Herencia: Autosómico dominante o autosómico recesivo Edad
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Anoftalmia/microftalmia – atresia esofágica
Sinónimos: Microftalmia sindrómica tipo 3 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Autosómico dominante Edad de inicio o aparición:
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Síndrome de Matthew-Wood
Sinónimos: Anoftalmia – hipoplasia pulmonar Microftalmia sindrómica tipo 9 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominate
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