Ependimoma anaplásico

El ependimoma anaplásico es un tipo de ependimoma (consulte este término) maligno, poco frecuente, que aparece más a menudo en la región supratentorial del cerebro en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con síntomas variables que incluyen dolores de cabeza, náuseas, deficiencia visual, pérdida de memoria y dificultad en la marcha.

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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina.

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Foramina parietal ampliada

La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificación intramembranosa de los huesos parietales. Puede ser asintomática, sintomática (cefaleas, náuseas, vómitos, discapacidad intelectual) o estar asociada a otras patologías.

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Carcinoma del plexo coroideo

El carcinoma de los plexos coroideos es una forma maligna, poco frecuente y extremadamente agresiva del tumor del plexo coroideo (consulte este término) que se da casi exclusivamente en niños, presentándose con obstrucción del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos laterales (más común), los ventrículos tercero y cuarto o en múltiples ventrículos.

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Botulismo infeccioso por toxinas

El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), cuya producción in vivo provoca la toxiinfección. Este tipo de botulismo incluye el botulismo por herida y el intestinal (botulismo infantil y botulismo intestinal del adulto; ver términos).

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Adenocarcinoma de intestino delgado

El adenocarcinoma de intestino delgado (SBA) es un cáncer de intestino delgado poco frecuente, localizado con más frecuencia en el duodeno (55% de los casos) pero también con menos frecuencia en el yeyuno y el íleon, que suele descubrirse en una etapa avanzada en la 6ª o 7ª década de vida por la presencia de síntomas no específicos como nausea, dolor abdominal y pérdida de peso.

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Tumor papilar de la región pineal

El tumor papilar de la región pineal (PTPR) es una neoplasia muy poco frecuente de la región pineal que se cree que deriva de los ependimocitos especializados del órgano subcomisural y que se manifiesta con alteraciones visuales, dolores de cabeza, pérdida de coordinación y equilibrio, nauseas y vómito debido a una hidrocefalia obstructiva.

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Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia

El tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia (PPTID) describe un tipo poco frecuente de tumor del parénquima pineal (PPT) con una malignidad de grado intermedio que se manifiesta con alteraciones visuales, dolores de cabeza, pérdida de coordinación y equilibrio, nauseas y vómitos debidos a una hidrocefalia obstructiva.

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