Tubulopatía proximal – diabetes mellitus – ataxia cerebelosa

Este síndrome se caracteriza por aparición de tubulopatía proximal en el primer año de vida, seguida por desarrollo progresivo durante la niñez de anomalías de la piel (eritrocianosis y anomalías pigmentarias), ceguera, osteoporosis, ataxia cerebelosa, miopatía mitocondrial, sordera y diabetes mellitus.

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