Microcefalia – síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic

La microcefalia – síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso del crecimiento de inicio prenatal (bajo peso al nacimiento y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual asociada con microcefalia y anomalías craneofaciales (línea de implantación anterior del cabello baja, hipotelorismo, labios carnosos con boca de carpa, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotruncales tales como la tetralogía de Fallot, ver estos términos) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos).

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Síndrome de Baraitser-Winter

El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.

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