Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS; ver este término), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, defectos óseos congénitos y un riesgo elevado de osteosarcoma en niños y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.

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Piebaldismo

El piebaldismo es un trastorno raro y congénito de la pigmentación de la piel que se caracteriza por la presencia de áreas de la piel hipopigmentadas y despigmentadas (leucoderma) en varias partes del cuerpo, mayoritariamente en la frente, el pecho, el abdomen, la parte superior de los brazos y las extremidades inferiores, que están asociadas con mechones blancos (poliosis) y, en algunos casos, con cejas y pestañas hipopigmentadas y despigmentadas.

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