Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X y asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que puede presentarse de dos formas: una grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías en el desarrollo neurológico (hiperactividad de la PRPP-sintetasa grave) y una forma leve de inicio tardío sin consecuencias neurológicas (hiperactividad de la PRPP-sintetasa leve) (véanse estos términos).

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