Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable.

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Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.

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Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.

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Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor.

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