Trastorno congénito de la glicosilación

Los defectos congénitos de glicosilación, o el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.

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Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia

La hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia (FPHNN) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores de magnesio (Mg) disminuidos en suero acompañados por valores de Mg en orina inapropiadamente normales (es decir, hipomagnesemia renal). Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.

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COG1-CDG

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.

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Acroesquifodisplasia metafisaria

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia.

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