trastorno metabólico

Tratamiento para la tirosinemia hereditaria Tipo 1 Extensión de vida útil otorgada

30 noviembre 201830 noviembre 2018 Vicente Castillo tirosinemia tipo 1, trastorno metabólico, tratamiento

La nitisinona fue aprobada recientemente para su uso por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y se ha convertido en un tratamiento generalizado de primera línea para la tirosinemia en muchos países del mundo.

En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Tuits

Primeros pacientes con hiperoxaluria primaria o entérica y enfermedad renal crónica avanzada tratados con ALLN-177

16 agosto 201816 agosto 2018 Vicente Castillo ensayo clínico, hiperoxaluria primaria, trastorno metabólico

El Dr. Knauf continuó explicando que una vez que los pacientes terminan en diálisis y surge la necesidad de un trasplante de riñón, la calidad de vida de los pacientes disminuye y la mortalidad aumenta.

En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Trabajo con farmacéuticas Tuits

La FDA aprueba un nuevo tratamiento para la fenilcetonuria

28 mayo 201812 julio 2018 Vicente Castillo fenilcetonuria, trastorno metabólico, tratamiento

Sin tratamiento, los pacientes experimentan trastornos mentales, convulsiones, discapacidad intelectual y problemas de conducta.

Enfermedades raras

Iminoglicinuria

4 agosto 2015 Yanin Peña glicina, trastorno metabólico

Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Cualquier edad Resumen La

enfermedades metabólicas, enzimas defectuosas

Enfermedades raras

Homocarnosinosis

29 julio 2015 Yanin Peña déficit intelectual, diplegia espástica, trastorno metabólico

Sinónimos: Deficiencia de homocarnosinasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia

Enfermedades raras

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa

18 noviembre 2014 Yanin Peña enzima, glucogenosis tipo XIV, GSDXIV, trastorno metabólico

Sinónimos: Déficit de fosfoglucomutasa 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14 GSD XIV GSD por déficit de fosfoglucomutasa GSD

Enfermedades raras

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1

18 noviembre 2014 Yanin Peña déficit fosfoglicerato quinasa, PGK, trastorno metabólico

Sinónimos: GSD por déficit de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: <1 / 1 000

Enfermedades raras

Déficit de butiril-colinesterasa

9 julio 2014 Yanin Peña apnea, enzima, trastorno metabólico

Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La

Enfermedades raras

Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

27 febrero 2014 Yanin Peña anemia hemolítica piruvato, glóbulos rojos, trastorno metabólico

Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:

Enfermedades raras

Aciduria 4 hidroxi-butírica

24 enero 2014 Yanin Peña enfermedad, mutaciones, síntomas, trastorno metabólico

Sinónimos: Déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La

Enfermedades raras

Aciduria D-glicérica

23 enero 201423 enero 2014 Yanin Peña ácido glicérico, gen, trastorno metabólico

Sinónimos: Acidemia D-glicérica Déficit de D-glicerato quinasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: