La compañía anuncia planes para solicitar la comercialización condicional de un medicamento para la distrofia muscular de Duchenne en la UE

Esta autorización está destinada al producto de la compañía Puldysa (ingrediente activo idebenona) como un tratamiento para los problemas respiratorios asociados con la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno degenerativo raro y progresivo.

Leer más

Nuevos enfoques para tratar las convulsiones “silenciosas” en el síndrome de Dravet

De acuerdo con una historia de Science & Technology Research News, un estudio reciente ha identificado esa área del cerebro que está asociada con convulsiones “silenciosas” que pueden aparecer en el síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia que afecta a niños a una edad muy temprana.

Leer más

Médico con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática continúa avanzando en la investigación de su propia enfermedad

Según una historia de Philly Voice, han pasado casi nueve años desde que el Dr. David Fajgenbaum fue diagnosticado por primera vez con la enfermedad idiopática multicéntrica de Castleman.

Leer más

Síndrome de fibromatosis gingival – hipertricosis

El síndrome de fibromatosis gingival – hipertricosis es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está asociado con una hipertricosis generalizada que se desarrolla a partir del nacimiento, durante los primeros años de vida, o en la pubertad y que afecta predominantemente a la cara, las extremidades superiores y la espalda media.

Leer más