Médico con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática continúa avanzando en la investigación de su propia enfermedad

Según una historia de Philly Voice, han pasado casi nueve años desde que el Dr. David Fajgenbaum fue diagnosticado por primera vez con la enfermedad idiopática multicéntrica de Castleman.

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Síndrome de fibromatosis gingival – hipertricosis

El síndrome de fibromatosis gingival – hipertricosis es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está asociado con una hipertricosis generalizada que se desarrolla a partir del nacimiento, durante los primeros años de vida, o en la pubertad y que afecta predominantemente a la cara, las extremidades superiores y la espalda media.

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Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas

El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones reticuladas difusas que se desarrollan en la primera infancia y una variedad de manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, retraso en el desarrollo, hipohidrosis, hipocratismo digital, y cabello rebelde y cejas acampanadas), mientras que, en mujeres, tan solo se da una afección cutánea en la primera infancia con el desarrollo de lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones localizadas siguiendo las líneas de Blaschko.

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