Un estudio preclínico de un tratamiento para el síndrome de Rett ha producido resultados alentadores, y se espera que esto conduzca a nuevas investigaciones. La historia completa se puede leer aquí, en Health News and Information.
El Dr. Manel Esteller, investigador y profesor de la Universidad de Barcelona que participó en el estudio, dice:
 

«Nuestros hallazgos proporcionan una nueva forma de mejorar la calidad de vida de estos pacientes». 

El síndrome de Rett es un trastorno genético que causa discapacidad mental y física. Se cree que afecta aproximadamente a 1 de cada 12,000 niñas que nacen cada año y es la segunda causa más común de discapacidad intelectual femenina. También puede ocurrir en hombres, aunque eso es más inusual. La afección es causada por una variación del gen MECP2. La variación genética impide que el gen produzca una forma funcional de la proteína que codifica, que participa en el desarrollo del cerebro. 

Las personas afectadas suelen experimentar una desaceleración de su desarrollo, seguida de un deterioro. Muchos requerirán cuidado las 24 horas. No existe una cura para la afección en este momento, y el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y puede incluir fisioterapia, terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, aparatos ortopédicos para la pierna y la parte posterior de la pierna para apoyar el movimiento y bloqueadores beta y marcapasos para condiciones del corazón, entre otros.

Sin embargo, el nuevo artículo, que se publicó recientemente en la revista Cell Reports, describe un posible nuevo método para tratar la afección. Uno de los síntomas del síndrome de Rett es la inflamación del cerebro, por lo que los investigadores probaron si un medicamento que controla la inflamación sería eficaz con la condición. La droga inhibe una proteína llamada glucógeno sintasa quinasa-3B (GSK3B) que está relacionada con la inflamación cerebral. Los investigadores administraron el medicamento a ratones con la variación genética del síndrome de Rett en un ensayo preclínico.
Los resultados fueron alentadores; Se descubrió que el medicamento, llamado SB216763, prolonga la vida útil de los ratones y reduce las dificultades de movilidad, los temblores y los problemas respiratorios. Además, la droga también «despertó» las neuronas que son menos activas en aquellos con síndrome de Rett. Las células del cerebro comenzaron a hacer contacto con las neuronas y aumentó la comunicación sinapsis.

El Dr. Esteller dice que los investigadores ahora necesitan establecer si estos hallazgos se pueden construir y demostrar que se aplican a aquellos con síndrome de Rett.

 

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Fuente: https://goo.gl/aW3a1K