Síndrome de FOXP1

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 17 de mayo de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó el síndrome de FOXP1. En el programa participaron los doctores Balcells y Grimberg y Santiago de la
El FoxP1 (forkhead box P1) es un gen que codifica un factor de transcripción que controla los niveles de varias otras proteínas. Las mutaciones que implican cambios en el gen FOXP1 dan lugar a retrasos moderados a graves en el habla, con un impacto más grave en el lenguaje expresivo, además de un retraso en el desarrollo general y discapacidad intelectual. A menudo se dan rasgos faciales característicos tales como frente amplia, nariz chata con la punta amplia y macrocefalia (cabeza grande). También puede haber otras malformaciones congénitas. Los pacientes pueden tener autismo o características de tipo autista así como otros problemas del comportamiento.
https://www.somospacientes.com/enfermedades-raras/files/2018/05/170-Síndrome-FOXP1.mp3

 

 

Artículos relacionados: síndrome foxp1, enfermedades raras, discapacidad intelectual

 

 

El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
Salir de la versión móvil