Cuando expusimos, a través de charlas con nuestros asociados, cuánto desconocimiento existe, no solo en México sino en el resto del mundo, acerca de la cantidad precisa y real de enfermedades raras que existen, nos pareció que la mejor manera de ejemplificarlo era con la metáfora de la punta del iceberg.
Expusimos que muy probablemente podríamos esperar que se llegara a un gran total de más de 10 000 enfermedades, pues pronto otras más serán identificadas. Este hecho nos obligó a pensar que tenemos que estar preparados para entender la complejidad de las mismas, la singularidad de ellas y qué tantas de las nuevas identificaciones podrían afectar al entorno mexicano.
Señalamos a nuestros asociados que, desde AcceSalud (https://accesalud.femexer.org), hemos identificado a lo largo y ancho del territorio nacional —hasta ahora— a más de 600 enfermedades raras, al tiempo que los conminamos a conocer de esta información y aplicar, en su caso, el apoyo que necesiten en sus localidades los enfermos con padecimientos no identificados previamente.
La tarea a la que nos tenemos que aplicar en el futuro próximo es estar atentos a las nuevas investigaciones que por protocolos, secuencias moleculares, etc. puedan resultar en un beneficio alcanzable para mejorar la vida de los nuestros.
La punta del iceberg no solo significa lo que describimos anteriormente; también señalamos que se aplica a lo poco que se ha investigado en México y a lo mucho a lo que aún tienen que abocarse nuestros investigadores.
En las charlas mencionadas, dos preguntas fueron recurrentes en relación con esto. La primera fue la siguiente: «De las enfermedades que ya están identificadas, ¿cuántas tienen tratamiento?». La respuesta, tristemente, es que menos del 8% (según datos de Eurordis). La segunda pregunta fue esta: «¿Cuántas de ese 8% se atienden en México?». Si pensamos que alrededor de 400 o 500 tienen tratamiento (es decir, existen 400-500 tratamientos aprobados en el mundo para las enfermedades raras), en nuestro país solo un poco más del 10% se atienden con tratamiento especializado.
Nos ha quedado claro cuál es la tarea monumental a la que tendremos que dedicarnos ya mismo y en el futuro.
Agradecemos el apoyo de Takeda México 
para la realización de estas actividades.
