Conoce y apoya a pacientes con Myhre

La Asociacion Síndrome de Myhre España (ASME) existe y apoya a todas personas que viven con el síndrome de Myhre.

Les compartimos el testimonio que generosamente nos compartió de una de las pocas pacientes femeninas con este raro síndrome.


‭Aunque nació en la ciudad polaca de Radom, Magdalena Dabrowska vive en Legazpi desde‬ ‭los 3 años. Hoy Magdalena tiene 23 años y trabaja en la planta industrial de Gureak. A ‭Magdalena le diagnosticaron el síndrome de Myhre cuando tenía 19 años.

“Sólo el mío fue ‭diagnosticado en Gipuzkoa”.

Convivir con una persona con el síndrome de Myhre no es fácil.‬ El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara‬ ‭caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y‬ gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y‬ ‭retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia,‬ ‭problemas respiratorios, problemas cardiovasculares, problemas digestivos, sumado a la‬ ‭dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a una atención especializada,‬ ‭puede provocar la desesperación de las familias. Sin embargo, el carácter cariñoso,‬ ‭simpático y gracioso de estas personas y la aspiración de que logren llevar una vida lo más‬ ‭normalizada posible es lo que anima a Magdalena.

“Estoy luchando por la enfermedad del‬ ‭síndrome de Myhre en que esté bien atendida en este mundo y que yo sea feliz”.‬

Myhre es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen‬ ‭SMAD4, que se conoce como mutación de novo, porque ocurre por casualidad (no es‬ de origen ‭genético). En el año 2000, los bebés considerablemente prematuros no tenían una alta tasa de‬ ‭supervivencia.

“Yo nací con 2,2 kg y una talla de 48 cm“.‬

Magdalena enfrentó desde temprano los desafíos que impone esta condición. El bullying‬ (acoso) ‭escolar fue una dura realidad para ella, manifestándose en actos crueles de discriminación y‬ ‭agresión. A pesar de estos dolorosos episodios, su espíritu no se quebró. En cambio, se‬ ‭forjó un carácter resiliente que la llevaría a convertirse en una figura clave para otros que,‬ ‭como ella, padecen el síndrome de Myhre‬.

Aunque se han logrado avances significativos, como el reconocimiento de la enfermedad y‬ ‭la creación de la asociación, aún queda un largo camino por recorrer. La educación y‬ ‭sensibilización sobre el síndrome de Myhre son fundamentales para construir una sociedad‬ ‭más inclusiva, donde la empatía y el conocimiento reemplacen al miedo y al prejuicio.‬ El coraje de Magdalena Dabrowska nos recuerda que la adversidad puede convertirse en‬ ‭una fuerza motriz para el cambio. Su historia no es solo un relato de superación personal,‬ ‭sino un llamado a la acción para que nadie tenga que enfrentarse solo a las dificultades que‬ ‭impone una enfermedad rara.‬

Con la intención de cambiar esta realidad, Magdalena ha sido la promotora detrás de la‬ ‭creación de la asociación española dedicada a este síndrome. Su objetivo es claro: ofrecer‬ ‭una red de apoyo, fomentar la investigación y visibilizar las necesidades de quienes viven‬ ‭con esta enfermedad a diario.‬

“Siempre fui bastante más pequeña que mis compañeros. Recuerdo que no podía competir‬ ‭en los juegos de mi infancia o en el gimnasio porque mi cuerpo no actuaba como debía.‬ Tenemos relación por las redes sociales. Hablamos de nuestra enfermedad. Algunos tienen‬ ‭más problemas que yo y el más pequeño tiene tres años y tiene muchos problemas”,‬ ‭lamenta.

‬“Mantenerse activa” y tener ilusión por vivir es lo único que puede hacer, porque “no hay‬ ‭otro tratamiento. En el último año, en EE. UU. han fallecido cuatro personas que conocía.‬ ‭Tenemos un grupo en Facebook y ahí hablamos”, nos explica. Porque Magdalena, como‬ ‭hemos apuntado, también se defiende en inglés.

‬La fundación estadounidense, según explica Magdalena, actualmente está más‬ ‭centrada en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en‬ ‭el sistema norteamericano de salud, que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un‬ ‭estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información. […] Nosotros estamos en‬ ‭contacto, sobre todo, con las familias de otras personas afectadas en España porque hay‬ ‭muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”, expone.‬

La lista de síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: “La piel suele estar firme y‬ a ‭las cicatrices pueden volverse más gruesas; También existe el riesgo de que algunas‬ ‭personas desarrollen tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas‬ ‭y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica es rígida (restrictiva). Las‬ ‭personas afectadas suelen tener problemas con el sistema cardiovascular y respiratorio”,‬ ‭enumera la fundación dedicada a esta rara enfermedad.‬

‭Tengo problemas con la respiración por eso me tienen que operar de la mandíbula,‬ problemas de visión y problemas de oídos, problemas con articulaciones, como dolor en los‬ ‭tobillos o en las muñecas.

El patrón de herencia es autosómico dominante, pero la mayoría‬ ‭de los casos se producen de novo.

La penetrancia parece ser completa, aunque los datos‬ ‭sobre casos familiares son limitados. El tratamiento es principalmente sintomático y requiere‬ ‭de un equipo médico multidisciplinar. Se recomienda llevar a cabo una evaluación‬ ‭oftalmológica, audiológica, respiratoria, cardiovascular, de desarrollo de habilidades físicas y‬ ‭de movilidad articular de forma anual. La hipoacusia puede requerir el uso de audífonos.‬ También puede ser necesaria la suplementación con oxígeno, así como una traqueotomía a‬ largo plazo.

Es importante limitar el traumatismo tisular debido al mayor riesgo de‬ ‭cicatrización/estenosis y fibrosis proliferativa tras los procedimientos quirúrgicos y la‬ ‭intubación endotraqueal; cuando sea posible, deberá optarse por un enfoque alternativo no‬ ‭invasivo.

La enfermedad pulmonar restrictiva, la hipertensión sistémica/pulmonar y la‬ ‭insuficiencia cardíaca deben tratarse en consecuencia. Puede ser necesario un tratamiento‬ ‭para el estreñimiento. La fisioterapia puede ser útil para la movilidad articular, así como el‬ ‭tratamiento sintomático de la discapacidad intelectual y del retraso del desarrollo.

El síndrome de Myhre es una mutación genética muy rara (prevalencia 1:1000000) de la‬ ‭cual existen aproximadamente 200 casos en todo el mundo.‬ Es un trastorno progresivo con complicaciones potencialmente mortales.‬ ‭La enfermedad respiratoria restrictiva y obstructiva, la pericarditis y la afectación‬ ‭laringotraqueal son las principales causas de morbilidad.

El diagnóstico puede ser difícil y se‬ ‭basa en los rasgos clínicos característicos y los hallazgos radiológicos (engrosamiento‬ ‭craneal, braquidactilia, costillas anchas, fusiones vertebrales, pedículos vertebrales grandes‬ ‭y alas ilíacas hipoplásicas) y se confirma mediante un estudio genético. El diagnóstico‬ ‭diferencial incluye otros síndromes genéticos caracterizados por talla baja, braquidactilia, piel rígida y gruesa, restricción de la movilidad articular y afectación cardiovascular. Las‬ ‭pruebas genéticas prenatales son posibles en los embarazos de riesgo, una vez que la‬ ‭variante patogénica haya sido identificada en un familiar afectado.

A mí me diagnosticaron‬ ‭justo en la pandemia; todo tuvo que ser por el móvil y me tuve que poner en contacto con la‬ fundación que está en Estados Unidos de América para el síndrome de Myhre. Y allí me explicaron un poco lo que‬ ‭es el síndrome de Myhre y pude luego conocer a otras familias que están en España o‬ que son ‭internacionales. Nos empezamos a un poco a conocer y ahí se puso lo de el tema de la‬ asociación para tener un poco más investigaciones para tener un tratamiento adecuado‬, ‭para tener un poco el diagnóstico temprano.

Visita asiduamente a especialistas tan dispares de otorrinolaringología, oftalmología,‬ ‭neumología, traumatología, cardiología y ginecología, medicina interna, neurologia, cirugía‬ ‭oral y maxilofacial, entre otros. Es por la naturaleza de este síndrome, que es un “trastorno del‬ ‭tejido conectivo”, como lo define la única institución especializada en la enfermedad, la‬ ‭Fundacion Sindrome de Myhre, ya que afecta a diferentes sistemas del organismo.

“Es un‬ ‭trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que‬ ‭se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es de origen genético)”, explica‬ ‭la fundación norteamericana y, según explica Magdalena, actualmente está más centrada‬ ‭en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en el sistema‬ ‭norteamericano de salud, que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un estudio en‬ ‭todo el mundo y está en fase de recoger información. […] Nosotros estamos en contacto‬, sobre todo, con las familias de otras personas afectadas en España y con pacientes internacionales‬, ‭también porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”,‬ ‭expone.‬

La lista de los síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: “La piel suele ser firme y‬ ‭las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas‬ ‭personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y‬ ‭pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las‬ ‭personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y‬ ‭respiratorio”, enumera la fundación dedicada a esta enfermedad rara.‬

“En 2019 comenzamos en la Gureak que la empresa tiene en Legazpi. En el taller‬ ‭fabricamos cables para automoción”. Porque la diputación foral de Gipuzkoa ha‬ ‭comenzado a preparar las oposiciones para personas con discapacidad intelectual, Magdalena ha‬ ‭estado estudiando y estudiando durante las últimas semanas.‬

El miércoles hago zumba en txolarte‬.
‭Viernes hago yoga en donosti ARS Kundalini‬.
Domingo hago gimnasia del polideportivo de Legazpi‬.
‭Domingo uno al mes tenemos senderismo de Atzegi‬.
‭Hago también voluntariado‬.
También participamos en deportes locales.‬
‭También hicimos voluntariado en las fiestas de Beasain.‬
‭También participaron en los tamborileos de Legazpi.‬
Participamos en el rugby inclusivo.‬
‭Participamos en el voluntariado del banco de alimentos.‬
‭También participamos en voluntariado en San Silvestro.‬
También participamos en el voluntariado de Behobia.‬
En la marcha en solidaridad contra el cáncer de mama.‬
Aizkorri barrena.‬
Eehunmilak‬

El síndrome de Myhre, clasificado en 1981, se encuentra en la categoría ultra rara de‬ ‭trastornos genéticos, ya que se conocen alrededor de 200 casos en todo el mundo. Solo 13‬ ‭personas en España han sido diagnosticadas con el síndrome de Myhre. La causa del‬ ‭síndrome de Myhre es un cambio en una copia del gen SMAD4. En nuestro cuerpo, los‬ ‭genes actúan como manuales de instrucciones para las proteínas. Las proteínas ayudan a‬ ‭nuestro cuerpo a desarrollarse, crecer y funcionar correctamente.‬

‭El síndrome de Myhre ocurre de forma aleatoria (además de familiar). Cuando un‬ gen cambia aleatoriamente, se denomina mutación de novo (también llamada‬ ‭variante patogénica).‬

‭Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de‬ padres, que en 2023 crearon la Asociación del Síndrome de Myhre España. La asociación apoya a las familias de los pacientes con síndrome de Myhre, brindándoles una‬ ‭red de esperanza y apoyo y colaborando con las comunidades científica y médica para‬ ‭avanzar y brindar investigaciones prometedoras.‬

Nuestros objetivos son simples:‬

  • Educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y‬ ‭un tratamiento adecuado.‬
  • Promover tratamientos seguros y eficaces a través de la promoción, la financiación de‬ ‭la investigación y un registro integral de pacientes.‬
  • Proporcionar una comunidad solidaria y solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias.‬

El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara caracterizada por estatura‬ ‭baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia‬ ‭muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable,‬ ‭discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios,‬ ‭problemas cardiovasculares, problemas digestivos.

El síndrome de Myhre es un trastorno multisistémico del tejido conectivo que afecta la piel y‬ ‭los sistemas cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y musculoesquelético.

Los‬ ‭individuos afectados pueden tener fibrosis proliferativa progresiva. La fibrosis puede ocurrir‬ ‭espontáneamente o después de un traumatismo, de procedimientos médicos invasivos o‬ de ‭cirugía, lo que a menudo conduce a complicaciones importantes. Los rasgos faciales ‭distintivos se encuentran en casi todos los individuos afectados y son más evidentes en‬ ‭niños y adultos. Los problemas cardiovasculares pueden incluir hipoplasia y estenosis‬ ‭aórtica, defectos congénitos, afectación pericárdica y miocardiopatía restrictiva. Las‬ ‭limitaciones articulares pueden progresar con la edad y parecerse a contracturas‬ ‭articulares. La mayoría de las personas tienen retraso en el desarrollo o deterioro cognitivo,‬ ‭generalmente de leve a moderado. Otros hallazgos pueden incluir trastorno del espectro‬ ‭autista, pérdida auditiva conductiva o mixta, baja estatura, errores refractivos, pubertad‬ ‭precoz, infecciones respiratorias recurrentes, problemas respiratorios mecánicos (estenosis‬ ‭coanas, estrechamiento laríngeo) y estenosis gastrointestinal superior.‬


Estos son los datos de contacto de las diferentes asociaciones para el síndrome de Myhre: