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Diagnóstico genético preimplantacional y redes europeas de referencia
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 12 de abril de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó el diagnóstico genético preimplantacional...
Lucha contra la hemofilia: compartir conocimiento nos fortalece
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, la Federación Internacional lanza una serie de recomendaciones y actividades para mejorar el conocimiento sobre este mal.
Tratamiento experimental del síndrome de Tourette muestra potencial en ensayos hasta el momento
La terapia está indicada para el tratamiento del síndrome de Tourette y demostró mejoras significativas para pacientes adultos en el estudio.
Los pacientes con hemofilia reclaman el acceso universal a los mejores tratamientos
La artropatía hemofílica es uno de los problemas derivados de la hemofilia que más limitación supone para la vida diaria.
La espera a contrarreloj de la fibrosis quística: «Están poniendo precio a la vida»
"Si se lo das a un niño de 10 años que está estupendo, va a hacer vida completamente normal".
Identifican los factores predictivos de la hipertensión pulmonar en pacientes con esclerodermia
La hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte en personas con esclerosis sistémica, que afecta a alrededor del 12% de las personas.
Avanza la construcción del Primer Centro de Enfermedades Raras de Argentina
La Fundación Ciudad Limpia y Procesos Solidarios avanzan en la construcción del Primer Centro de Enfermedades Raras de la Argentina, que se levanta en Barranqueras con el apoyo de toda la comunidad del Chaco.
Identifican un biomarcador para el diagnóstico del Síndrome de Sézary
La investigación, liderada conjuntamente por el IMIM y el Hospital del Mar, también abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos para esta patología, un subtipo de linfoma cutáneo de células T muy agresivo e incurable.
El tipo de variante en FBN1 podría ser clave para la estratificación del riesgo...
El síndrome de Marfan (SDMF) es el ejemplo más conocido de aortopatía hereditaria sindrómica, y el más frecuentemente encontrado en la práctica diaria.
GSK vende su área de terapias genéticas para enfermedades raras
Esta división ha sido adquirida por Orchard Therapeutics.
El 60% de pacientes con Hidradenitis Supurativa consideran que afecta a su calidad de...
La XIII Reunión Nacional del Grupo Español de Investigación en Dermatología Psiquiátrica (GEDEPSI) puso sobre la mesa relevantes conclusiones sobre el impacto psicológico que tiene esta enfermedad entre quienes la padecen.
¿Hay un nuevo tratamiento en el horizonte para la epidermolisis bullosa?
El costo del tratamiento para los pacientes con DEB es un problema constante para quienes necesitan atención.
El tratamiento de Berinert demuestra ser efectivo para el angiodema hereditario
Además, el estudio informa que el tratamiento autoadministrado reduce la necesidad de la admisión a la sala de emergencia (ER) y ayuda de los profesionales de la salud para los ataques agudos.
La FDA concede la designación de vía rápida a Nintedanib
Desarrollado por Boehringer Ingelheim, está indicado para el tratamiento de la esclerosis sistémica con enfermedad pulmonar intersticial asociada (ES-EPI).
La FDA designa medicamento huérfano a Elamipretide para el síndrome de Barth
Elamipretida es un agente de protección mitocondrial que mejora la viabilidad celular y la función de los órganos en varios estados de enfermedad, como trastornos cardiovasculares, renales, oftálmicos, metabólicos y del músculo esquelético.
