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Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes...
La epidermólisis bullosa engloba una serie de trastornos hereditarios de la piel, caracterizados por la frecuente formación de ampollas debido a la fragilidad estructural de la piel.
Los españoles con un tumor raro sufren esperas de hasta 6 años para recibir...
El plazo legal establecido para poner un medicamento huérfano en el mercado de la Unión Europea es de 180 días.
Las enfermedades raras inciden sobre 23.000 pacientes en la provincia
El doctor Daniel García Estévez, destacó que las enfermedades raras se caracterizan por "su excasa prevalencia y de las que se tiene mucho desconocimiento a nivel médico".
Epilepsia progresiva – deficiencia intelectual, tipo finlandés
La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), caracterizada por convulsiones, deterioro progresivo de la capacidad intelectual y pérdida de la visión en grado variable.
El Instituto de Salud Carlos III busca en el editado genético la cura de...
el objetivo del mencionado convenio es “avanzar en la investigación y tratamiento de este tipo de enfermedades genéticas raras para las que no existe cura”.
Las ocho enfermedades “raras” más comunes en el mundo
Uno de los grandes problemas de estas enfermedades es el tiempo que se tardan en diagnosticarlas.
El microARN miR-515p, potencial marcador terapéutico para detectar la preeclampsia
La preeclampsia es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal.
El diagnóstico certero de patología neuromuscular lleva tres años de media
“Se estima que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular se acerca a los 50.000 euros anuales”.
El abordaje de las enfermedades raras pasa por avances en genómica, proteómica y metabolómica
Lo que más preocupa a los expertos es la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
Gastroenteritis eosinofílica
La gastroenteritis eosinofílica es una enfermedad gastrointestinal benigna rara caracterizada por la presencia de manifestaciones gastrointestinales anómalas e inespecíficas asociadas con la infiltración eosinofílica del aparato gastrointestinal, y que pueden afectar a distintos segmentos y a varias capas de la pared gastrointestinal.
¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?
Mediante el análisis de datos de secuenciación, determinamos que las mutaciones supresoras se diferencian de otras mutaciones sin efecto aparente, que definimos como pasajeras, en un impacto funcional mucho más grande.
Profesionales médicos se forman en el manejo de enfermedades minoritarias
Según los datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España.
El fármaco PKC412 de Novartis obtuvo la Revisión Prioritaria de la FDA para LMA...
La LMA con mutación en FLT3 y la MS avanzada son enfermedades raras y devastadoras, con importantes necesidades no cubiertas debido a las pocas opciones de tratamiento existentes.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.
Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
La enfermedad de Parkinson de inicio precoz (YOPD) agrupa a todas las formas de parkinsonismo que se manifiestan antes de los 50 años de edad. La causa, presentación clínica, curso clínico y tratamiento de las formas de aparición temprana son diferentes de las de la forma clásica de la enfermedad, que generalmente se manifiesta después de los 60 años de edad.
