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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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Síndrome de holoprosencefalia – hipocinesia – contracturas cervicales
l síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia.
Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel
El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm
El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Miles-Carpenter
El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cilliers
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes).
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.
Síndrome óculo-palato-cerebral
El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares.
Síndrome de microlisencefalia – micromelia
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana.
Síndrome cerebro-costo-mandibular
El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (''gaps'') en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.
Osteoporosis – pseudoglioma
El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.
Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
Duplicación 6p
La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, un patrón de características faciales específicas (las más frecuentes en los ojos), microcefalia y retraso en el desarrollo.
Disomía uniparental materna del cromosoma 20
La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre.
Deficiencia intelectual ligada al X tipo Van Esch
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
