mutaciones | FEMEXER

Inicio Palabras clave: Mutaciones

Estudio identifica nuevas mutaciones del síndrome de Alport

Nuevas mutaciones descubiertas que podrían causar Charcot-Marie-Tooth1

Dónde se localizan y cómo afectan al desarrollo de cáncer las variantes genéticas de...

Investigadores Instituto Salk amplían rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos

Edición del genoma para seleccionar el alelo correcto

Investigación descubre una nueva miopatía congénita multi-minicore

Nueva comprensión de qué causa la esclerosis tuberosa podría mejorar el tratamiento

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de...

Catálogo de mutaciones genéticas promete combatir enfermedades

Hemofilia B grave

Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

Déficit de piruvato deshidrogenasa E2

Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Aplasia del peroné – braquidactilia compleja

Aciduria 4 hidroxi-butírica

Últimos comunicados

David en la tribuna del salón Legisldaores de la Cámara de Diputados, Congreso de la Unión. CDMX, 22 de junio de 2022

1.er Foro conmemorativo sobre el tamiz neonatal

Yo apoyo el Día de las Enfermedades Raras, 28 de febrero de 2022. #rarediseasesday rarediseaseday.org

Día de las Enfermedades Raras 2022

Loquaris

«Te lo tengo que preguntar», edición MAMÁS 29 agosto 2020
¿Qué sabemos de lo que piensan, sienten, sufren, gozan, hacen... los cuidadores de pacientes, los hermanos que no tienen alguna enfermedad rara, las mamás que acogen y sustentan? ¿Qué dicen todos ellos? Pues ahora puedes saberlo porque FEMEXER ha iniciado un ejercicio nuevo: una serie de entrevistas que ponen el acento en el otro, no […]
El COVID-19 le roba atención médica a las EE. RR. 19 agosto 2020
No todo es COVID-19 en estos tiempos de coronavirus. Las enfermedades raras (EERR) también merecen y mucha atención médica, pues los pacientes son crónicos, con dolencias degenerativas y en su mayoría discapacitantes. No dejemos de lado a las personas más vulnerables. Nadie debe quedarse atrás.
David Peña nos comenta... 4 agosto 2020
Reflexiones del presidente de FEMEXER en torno a la comunidad de enfermedades raras.

FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. El programa AcceSalud pertenece a FEMEXER.