China:
Artículo de Charcot-Marie-Tooth News, se realizó un estudio que descubrió tres nuevas mutaciones en el gen GJB1 que dan como resultado la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMTX1). El estudio, que se publicó en Frontiers of Neurology, sugiere que las pruebas genéticas para CMT ahora deberían cubrir también estas regiones del gen GJB1.


Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía sensorial y motora hereditaria, es un trastorno neurológico que afecta el sistema nervioso periférico. Ocurre como resultado de mutaciones en varios genes (CMT1, CMT2, CMT3), todos los cuales resultan en la muerte de los nervios periféricos. Dependiendo del gen afectado, esta afección se puede heredar con un patrón autosómico dominante o recesivo. También existe una versión ligada al cromosoma X de la enfermedad, que se transmite a través de mutaciones del gen GJB1. Independientemente de la herencia, las personas afectadas pueden experimentar deformidades en los pies, dificultad para caminar y habilidades motoras finas, debilidad en las manos y los pies y deformidades en la parte inferior de las piernas. Actualmente no existe cura para esta enfermedad, aunque la fisioterapia y la terapia ocupacional se utilizan para mantener la fuerza y ​​el uso de los músculos. También se pueden recetar analgésicos.


Sobre las mutaciones

Se han encontrado tres nuevas mutaciones en el gen GJB1, que se suman a las 450 alteraciones que ya se han descubierto. Todos estos cambios se encuentran en las regiones codificantes del gen, lo que significa que juegan un papel en la producción de la proteína conexina-32.

Esta proteína se encuentra en las células de Schwann y en los oligodendrocitos, los cuales son responsables de crear la vaina de mielina que protege las células nerviosas. Sin la vaina de mielina, no habrá una transmisión adecuada dentro del sistema nervioso. Esto significa que cuando el gen GJB1 está mutado, las células nerviosas no pueden comunicarse correctamente, lo que conduce a los síntomas característicos de CMT.

Los investigadores chinos querían comprender mejor estas mutaciones, por lo que examinaron los genomas y las características clínicas de 580 personas con CMTX1 junto con 650 personas sanas para actuar como grupo de control. Usando métodos de secuenciación genética, los investigadores encontraron 86 participantes con CMTX1 con 34 mutaciones diferentes entre ellos. Dentro de estas mutaciones, tres no fueron descubiertas.

Aquellos que tenían las nuevas mutaciones se presentaron todos de manera similar: debilidad muscular, inicio juvenil, velocidades de conducción nerviosa más lentas y reflejos tendinosos inferiores. La única diferencia fue que las mujeres tenían síntomas menos graves con un inicio más tardío. Como el gen GJB1 está en el cromosoma X, esto tiene sentido.

También se descubrieron otras cinco mutaciones, todas asociadas con síntomas específicos, como vértigo, falta de coordinación muscular, debilidad en un solo lado del cuerpo, incapacidad para formar palabras y dificultad para hablar.

Estos hallazgos amplían el conocimiento de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 , lo que podría conducir a mejores diagnósticos y tratamientos. Con suerte, habrá más investigación sobre estas mutaciones.