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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

Al azar

Enfermedades raras

Displasia branquial – deficiencia intelectual – hernia inguinal

Enfermedades raras

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A

Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X

Enfermedades raras

Plagiocefalia – discapacidad intelectual ligada al X

Enfermedades raras

Disostosis acrocraneofacial

Enfermedades raras

Síndrome RIN2

Enfermedades raras

Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo 4

Enfermedades raras

Alveolitis alérgica doméstica

Síndrome de pseudoaminopterina

Síndrome de Ondina

Bradiopsia

Sordera – malformaciones del oído – parálisis facial

Progeria – estatura baja – nevos pigmentados

Nefropatía – sordera – hiperparatiroidismo

Síndrome de alopecia – deficiencia intelectual

Ataxia espinocerebelosa tipo 3

Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa

Miopatía de los nativos amerindios

Distrofia muscular congénita – catarata infantil – hipogonadismo

Síndrome de sinostosis radiocubital – microcefalia – escoliosis

Síndrome de Sanfilippo

El HSE de Irlanda se enfrenta a nuevos pedidos de acción...

Enfermedad de la antimembrana basal glomerular

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