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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
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Al azar

Enfermedades raras

Monosomía 21

Quanterix lidera la investigación sobre la cadena ligera del neurofilamento como un posible biomarcador de MS

2019

Quanterix lidera la investigación sobre la cadena ligera del neurofilamento como un posible biomarcador de Esclerosis Múltiple

Enfermedades raras

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Enfermedades raras

Pseudohipertrofia muscular – hipotiroidismo

Enfermedades raras

Síndrome de Weill-Marchesani

Enfermedades raras

Sebocistomatosis

Enfermedades raras

Siderosis superficial

Amelia autosómica recesiva

Leptospirosis

Familiares y Amigos de Enfermos de la Neurona Motora A.C.

Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3

Síndrome de McCune-Albright

Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma

Fibrosis quística

Apnea infantil

Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1

Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

Ataxia espinocerebelosa tipo 17

Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

Síndrome del nevus sebáceo lineal

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil

Malformaciones venosas mucocutáneas

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