Sinónimos: Amiloidosis ABeta tipo piamontés
Amiloidosis relacionada con ABetaL34V
HCHWA tipo piamontés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA), tipo Piedmont es una forma de HCHWA (ver término) caracterizada por aparecer entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo.

Epidemiología

Se ha descrito tan solo en una familia italiana.

Etiología

La HCHWA tipo Piedmont se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.

Consejo genético

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

Revisores expertos

  • Dr Joost HAAN
  • Dr G.M. [Gisela] TERWINDT