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Inicio Enfermedades raras Página 27

Enfermedades raras

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  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
  • Esclerosis tuberosa (TSC)
  • Hipercolesterolemia familiar
  • HPN y SHUA
  • Melanoma metastásico
  • Mielofibrosis
  • Niemann Pick tipo C
  • Síndrome de Cushing
  • Síndrome de Huntington
  • Tirosinemia tipo 1

    Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
    Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

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    enzima
    Enfermedades raras

    Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3

    Síndrome de Joubert con defecto ocular
    Enfermedades raras

    Síndrome de Joubert con defecto ocular

    Síndrome de fibromatosis gingival - hipertricosis
    Enfermedades raras

    Síndrome de fibromatosis gingival – hipertricosis

    Enfermedades raras

    Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X

    seudoprogeria
    Enfermedades raras

    Pseudoprogeria

    Enfermedades raras

    Distrofia coroidea areolar central

    catarata
    Enfermedades raras

    Ectopia de cristalino – distrofia corioretinana – miopía

    enzima tiopurina S

    Déficit de tiopurina S-metiltransferasa

    gen

    Hipotricosis hereditaria de Marie Unna

    síndrome neurogénico de la salida torácica

    Síndrome neurogénico de la salida torácica

    carcinoma neuroendocrino

    Encefalopatía por deficiencia de prosaposina

    Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina

    Displasia letal osteosclerótica de hueso

    Displasia letal osteosclerótica de hueso

    Personas con hipercolesterolemia familiar no reciben el tratamiento que necesitan

    Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - dentinogénesis imperfecta

    Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta

    Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento

    Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento

    cadasil

    CADASIL

    Vasculitis crioglobulinémica

    Displasia ectodérmica hipohidrótica

    Displasia ectodérmica hipohidrótica

    Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

    Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

    microlisencefalia de tipo B

    Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos

    Meduloblastoma con nodularidad extensa

    Meduloblastoma con nodularidad extensa

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    FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. El programa AcceSalud pertenece a FEMEXER.
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