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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria

Enfermedades raras

Síndrome de Saethre-Chotzen

Enfermedades raras

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Enfermedades raras

Nuevos datos del estudio con Votubia revelan que reduce significativamente las crisis convulsivas en esclerosis tuberosa

Enfermedades raras

Síndrome de Laurence-Moon

Enfermedades raras

Síndrome de Kleefstra

Enfermedades raras

Bronquitis respiratoria – enfermedad pulmonar intersticial

Atransferrinemia congénita

Toto, testimonio de paciente con ER

Papiloma atípico del plexo coroideo

Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética

Naveen Pammaraju, MD: Controlando la Anemia con Ruxolitinib

Carcinoma hepatocelular

Complejo de Fallot – déficit intelectual – retraso en el crecimiento

Síndrome de Bernard-Soulier

Shigelosis

Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer

Síndrome W

Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia fronto parietal

Pseudoartrosis congénita de clavícula

Deficiencia congénita del factor II

Sinostosis radiocubital congénita

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