Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica

Sinónimos: Síndrome de Freire-Maia

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome odontotricomélico se caracteriza por malformaciones en las cuatro extremidades, uñas hipoplásicas, anomalías en los oídos, hipotricosis, dentición anormal, hiperhidrosis y obstrucción de los conductos nasolacrimales.

Hasta ahora se han descrito menos de 10 afectados.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica)


 

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