Síndrome de Fried

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Fried es una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, caracterizado por: retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales moderadas.

La prevalencia es desconocida, pero el síndrome fue descrito originalmente en una familia escocesa grande. En siete familias se han identificado mutaciones en el gen AP1S2 (Xp22).

Este gen codifica para una subunidad del complejo adaptador proteico asociado a la clatrina, que está implicada en el transporte proteico intracelular y en el reciclaje de vesículas sinápticas. La presencia de calcificaciones de los ganglios basales, detectables por escáner TC y los niveles elevados de proteína LCR son características del síndrome de Fried y deberían incitar a un análisis genético, cuando se encuentran en estos individuos.

A parte del manejo de la hidrocefalia y del seguimiento del desarrollo psicomotor, no existe todavía ningún tratamiento específico.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Ginevra ZANNI

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Fried)


 

A %d blogueros les gusta esto: