Síndrome de Fryns

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Infancia

 

Resumen

El síndrome de Fryns es una anomalía congénita múltiple de herencia autosómica recesiva caracterizada por hernia diafragmática, facies anormal, e hipoplasia de los miembros distales.

Se describió por primera vez como una enfermedad letal, pero la proporción de pacientes que sobreviven al periodo neonatal representa el 14% de los casos descritos. Las características de los supervivientes incluyen hernia diafragmática menos frecuentemente e hipoplasia de pulmón moderada, ausencia de malformaciones cardíacas complejas, y deterioro neurológico.

Se han descrito en el síndrome de Fryns anomalías múltiples del sistema nervioso central, incluyendo agenesia del cuerpo calloso, malformación Dandy-Walker, heterotopias cerebelares, hipoplasia cerebelar, ventrículos agrandados, e hipoplasia de los bulbos olfatorios.

Hasta el momento, se han descrito unos 80 casos.

Es factible el diagnóstico prenatal mediante la detección de hernia diafragmática e higroma quístico por ultrasonografía.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Fryns)


 

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