Síndrome de Fuhrmann

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza principalmente por curvatura femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia.

Se ha descrito en 11 pacientes. La mayoría de los pacientes tenían también una pelvis hipoplásica, con dedos y uñas también hipoplásicos.

En algunos casos se presenta dislocación congénita de la cadera, ausencia o fusión de los tarsos, ausencia de varios metatarsos e hipoplasia y aplasia de los dedos de los pies. Se ha propuesto un modelo de herencia autosómica recesiva.

El síndrome está provocado por una pérdida parcial de la función de WNT7A (gen localizado en 3p25). Este síndrome es alélico respecto a la focomelia de Schinzel (o síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild) que es consecuencia de mutaciones anuladoras en el mismo gen.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Fuhrmann)


 

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