Síndrome de Hall-Riggs

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave.

Se han referido ocho casos en la literatura en dos familias no relacionadas.

Los signos dismórficos incluyen hipertelorismo, puente nasal deprimido, nariz grande, fosas nasales antevertidas y boca amplia con labios gruesos. Los pacientes afectados no adquieren el lenguaje. La enfermedad probablemente es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Hall-Riggs)


 

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