Síndrome de Hartnup

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome de Hartnup es un trastorno metabólico raro que pertenece a las aminoacidurias neutras y se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).

Se estima una prevalencia de aproximadamente 1 entre 24.000 individuos.

Los síntomas clínicos suelen aparecer durante la niñez (3-9 años), pero a veces se manifiestan tan sólo 10 días después del nacimiento o al entrar en la edad adulta. La mayoría de sujetos son asintomáticos. Los sujetos sintomáticos normalmente desarrollan fotosensibilidad cutánea (erupciones en la piel tipo pelagra), síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, espasticidad, retraso del desarrollo motor, temblores, cefaleas e hipotonía), síntomas psiquiátricos (ansiedad, inestabilidad emocional, delirios y alucinaciones) y aminoaciduria.

Pueden producirse manifestaciones oculares (doble visión, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En unos pocos pacientes se ha descrito déficit intelectual y estatura baja. Las exacerbaciones se observan con mayor frecuencia en la primavera o a principios del verano después de la exposición al sol. Los síntomas también pueden desencadenarse por fiebre, medicamentos y estrés físico o emocional. Progresan durante varios días y duran entre 1-4 semanas antes de remitir de forma espontánea.

El síndrome de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19 (5p15.33). El gen SLC6A19 codifica un transportador de aminoácidos neutros dependiente del sodio e independiente del cloruro, expresado predominantemente en los riñones y el intestino. El tratamiento incluye suplementos de nicotinamida (40 a 200 mg al día). La hiperaminoaciduria neutra (mediante cromatografía de la orina) determina el diagnóstico.

La pelagra es el principal diagnóstico diferencial. Deben excluirse: síndrome del pañal azul, ataxia-telangiectasia, hidroa vacciniforme, pitiriasis alba y xeroderma pigmentoso (consulte estos términos). Todos los pacientes mejoran con una dieta rica en proteínas, protección solar y evitando la ingesta de medicamentos fotosensibilizantes. Algunos pacientes pueden responder a una dieta rica en triptofano. Los pacientes con afectación grave del sistema nervioso central requieren tratamiento psiquiátrico y neurológico.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Udo WENDEL

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Hartnup)


 

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