Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete

Sinónimos: Discapacidad intelectual – epilepsia – nariz bulbosa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por convulsiones graves, rasgos dismórficos (cara redonda, nariz bulbosa, boca ancha, surco nasolabial prominente), pies planos, retraso psicomotor y obesidad.

Se ha descrito en cinco hijos (tres niños y dos niñas, uno de los cuales murió en la infancia) de dos familias mexicanas emparentadas.

Es probable que la transmisión de la enfermedad se lleve a cabo como un rasgo autosómico recesivo.


Fuente: Orphanet (Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete)


 

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