Síndrome de queratodermia palmoplantar – sordera

Sinónimos: Síndrome PPK-sordera
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar – pérdida de audición
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar – sordera
Síndrome de queratodermia palmoplantar – pérdida de audición

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La hiperqueratosis palmo-plantar con sordera es un síndrome que asocia una sordera de percepción progresiva y una queratodermia palmoplantar no epidermolítica.

Se han descrito cerca de diez familias que presentaban varios individuos afectados de 2 a 5 generaciones.

La pérdida de audición sensorineural bilateral de alta frecuencia comienza en la niñez temprana, mientras que la hiperqueratosis, también evolutiva, de las palmas de las manos y plantas de los pies, tiene un inicio más tardío durante la infancia. Estos dos rasgos presentan, en las familias descritas, una penetrancia incompleta, donde algunos pacientes presentan solamente uno de los rasgos (anomalía auditiva o queratodermia).

Existe una heterogeneidad genética en la medida en que la enfermedad puede, por una parte, heredarse de forma autosómica dominante, debido a un cambio en el gen que codifica para la conexina 26 en el cromosoma 13q11-q12, y por otra parte, una herencia materna al presentar, en algunas familias, una mutación en el ADN mitocondrial (7445A-G).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de queratodermia palmoplantar – sordera)


 

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