Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por máculas cutáneas hipomelanóticas y pigmentadas, microcórnea, coloboma, pérdida auditiva grave y cariotipos normales.

Sólo se han registrado dos casos, una hermana y un hermano yemeníes.

Los exámenes histopatológicos de la piel mostraron ausencia de melanocitos en las zonas despigmentadas; en la piel normal e hiperpigmentada se detectó abundante pigmento melanótico.

Probablemente se trata de una enfermedad autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: