Síndrome de isquemia retiniana – hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo – calcificaciones cerebrales difusas

Sinónimos: Síndrome de Rambaud-Gallian
Síndrome de Rambaud-Gallian-Touchard

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El Síndrome de Rambaud-Gallian-Touchard se caracteriza por hialinosis progresiva que afecta a los capilares y a menudo a las arteriolas y venulas del tracto digestivo y de los riñones, y calcificaciones cerebrales idiopáticas.

Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Las tres chicas presentaban poiquilodermia, pelo canoso, diarrea grave, sangrado rectal, mal absorción y hemorragia subaracnoidea.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de isquemia retiniana – hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo – calcificaciones cerebrales difusas)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: