Síndrome de Jackson-Weiss

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por fusiones tarsianasales o metatarsianasales y una craneosinostosis (variable), acompañada de anomalías faciales, agrandamiento de los dedos gordos de los pies, y manos normales.

Ha sido descrito en dos familias extensas. Se hereda de forma autosómica dominante con alta penetración y expresión variables. La presencia de mutaciones en el gen para el receptor 2 del factor de crecimiento en fibroblastos (FGFR2) se ha identificado como la causa de este síndrome.

El tratamiento consiste en una cirugía en varias etapas.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Pierre FRYNS
  • Pr Griet VAN BUGGENHOUT

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Jackson-Weiss)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: