Síndrome de Joubert con defecto ocular

Sinónimos: JS-O
Síndrome de Joubert con retinopatía

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.

Su prevalencia es desconocida.

La edad de aparición y la gravedad de la afectación retiniana es variable, en un rango entre la ceguera congénita en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA, consulte este término) y una retinopatía progresiva con conservación parcial de la visión.

Hasta la fecha, el gen más frecuentemente mutado en este subtipo es AHI1 (6q23.2), que representa cerca del 20% de los casos, con una herencia autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Francesco BRANCATI
  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Pr Enza Maria VALENTE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Joubert con defecto ocular)


 

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