Síndrome de Kapur-Toriello

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en el desarrollo.

Sólo se han descrito cuatro casos en la literatura, en tres familias no relacionadas. Los rasgos dismórficos incluyen: fisura labiopalatina bilateral, punta nasal bulbosa y anomalías oculares.

La transmisión parece ser autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Kapur-Toriello)


 

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