Microcefalia – sordera – discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Kawashima-Tsuji

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfismo facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior sobresaliente, micrognatia).

Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente es autosómico dominante.

 


Fuente: Orphanet (Microcefalia – sordera – deficiencia intelectual)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: