Contracturas – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina

Sinónimos: Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de contracturas – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor.

Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfismo facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia.

 

 


Fuente: Orphanet (Contracturas – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina)


 

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