Síndrome de Larsen autosómico dominante

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes articulaciones, deformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales características como la fisura del paladar.

La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1/250.000 nacidos vivos.

Las características clínicas principales del SL son dislocaciones congénitas de las caderas, las rodillas y los codos y pies equinovaros o equinovalgos. Otras manifestaciones frecuentes son las deformaciones vertebrales como la escoliosis y la cifosis de la columna cervical, en ocasiones asociadas a mielopatía cervical y falanges distales cortas, anchas y en forma de espátula, con el pulgar casi siempre afectado. Entre las anomalías craneofaciales recurrentes se observan frente prominente, puente nasal hundido, región mediofacial aplanada e hipertelorismo ocular. También se registran con frecuencia fisura en la línea media del paladar y pérdida auditiva de tipo conductivo.

El SL es causado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas deleciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B.

El diagnóstico se establece mediante la evaluación clínica y rayos X que muestran, entre otras cosas, centros de osificación de huesos carpianos y tarsianos supernumerarios. Se confirma por análisis genético.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos más graves o mortales relacionados con el gen FLNB: atelosteogénesis de tipo I, atelosteogénesis de tipo III y displasia en boomerang, así como síndrome oto-palato-digital de tipo I y displasia esquelética asociada a CHST3; condrodisplasia con dislocaciones articulares de tipo gPAPP; síndrome tipo Larsen de tipo B3GAT3; síndrome de Larsen de la isla de la Reunión y síndrome de Desbuquois (ver estos términos).

Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de SL.

El SL se transmite por herencia autosómica dominante. Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares.

El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia. En caso de pérdida de audición, se recomienda la atención por parte de un equipo multidisciplinario con experiencia pediátrica. Es imprescindible evaluar la columna cervical de todos los niños con un diagnóstico clínico de SL tan pronto como sea posible después de nacer para excluir una inestabilidad de la columna cervical potencialmente mortal.

El SL no afecta a la esperanza de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Stephen ROBERTSON

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Larsen autosómico dominante)


 

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