Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Sinónimos: Síndrome LADD
Síndrome LARD
Síndrome de Levy Hollister
Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Infancia

 

Resumen

LADD es un acrónimo para Lacrimo-Auricular-Dento-Digital. Se han descrito 20 casos en siete familias. En seis de estas familias había dos o más casos, correspondientes a dos o tres generaciones. Los signos clínicos del lacrimal son obstrucciones de los conductos lacrimales nasales que pueden provocar epífora y conjuntivitis crónica por alacrimia.

También puede producirse aplasia o hipoplasia de las glándulas lacrimales, llevando esto a una sequedad de boca y a una aparición temprana de caries dentales graves. La baja producción de saliva puede requerir la ingestión de bebidas junto con el alimento para favorecer su deglución. Los signos auriculares incluyen: orejas en forma de copa, con déficit neurosensorial o mixto. Los signos dentales incluyen: aparición tardía de los dientes, incisivos laterales maxilares con forma de clavija y displasia del esmalte. También se ha descrito agenesia de los incisivos laterales superiores.

Los signos clínicos digitales son variables, incluyendo clinodactilia del quinto dedo, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. Se ha propuesto un acrónimo alternativo: LARD (Lacrimo-Auriculo-Radio-Dental) al haberse descrito también aplasia radial unilateral o sinostosis radial-ulnar. Otras manifestaciones, poco frecuentes, pueden ser: enfermedad renal congénita que provoque la muerte del neonato, hendidura labial o fisura palatina e hipospadias. Se describió una malformación torácica compleja para uno de los casos, con parálisis de la parte derecha del diafragma (también presente de forma asintomática en la madre), hipoplasia de la vascularización del pulmón izquierdo sin anomalías bronquiales, hipoplasia moderada de la arteria pulmonar izquierda y, por ecocardiografía, aneurisma del septo interventricular.

El síndrome LADD se hereda de forma dominante aunque se desconoce la base genética exacta. Tras el nacimiento de un caso índice, el trastorno puede reconocerse de forma prenatal por una ecografía en la que se observe aplasia radial y un perfil típico que comprenda como mínimo una frente alta y una micrognatia pronunciada. Debe ofrecerse la ecografía prenatal para familias en situación de riesgo, esto permite detectar formas graves de este síndrome para las cuales puede tomarse en consideración una interrupción temprana del embarazo.

La gran variabilidad en la expresión de este síndrome hace necesaria una gran precaución a la hora de proceder al consejo genético.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital)


 

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