Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puente nasal ancho y prominente e hipertelorismo) y retraso en el crecimiento postnatal.

La prevalencia es desconocida.

Los pacientes también pueden presentar déficit intelectual grave, espasticidad y epilepsia. La transmisión es autosómica recesiva.

En algunos pacientes se han identificado mutaciones en el gen RELN (7q22).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts)


 

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