Hipogonadismo hipergonadotrópico – cataratas

Sinónimos: Síndrome de Lubinsky

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas. La enfermedad aparece durante la adolescencia. Fue descrito en tres hermanos provenientes de una familia consanguínea.

Parece ser que este síndrome presenta un modo de transmisión autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipergonadotrópico – cataratas)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: