Síndrome de Majeed

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Majeed se caracteriza por una osteomielitis multifocal recurrente (CRMO), una anemia diseritropoyética congénita (CDA) y dermatosis inflamatoria.

Se ha descrito en niños nacidos de padres con relación consanguínea, procedentes de dos familias árabes no relacionadas entre sí.

La CRMO asociada con este síndrome puede diferenciarse de la CRMO aislada, por iniciarse a una edad más temprana (en la infancia), episodios más frecuentes, remisiones más cortas y menos frecuentes, y por su cronicidad de por vida; provoca un retraso en el crecimiento y/o contracturas en las articulaciones.

La CDA se caracteriza por la presencia de microcitosis periférica y de médula. La gravedad puede ser variable, desde una leve anemia que puede pasar desapercibida a una forma dependiente de transfusiones. La dermatosis inflamatoria suele presentarse en forma de síndrome de Sweet aunque puede hacerlo también como una pustulosis. El síndrome de Majeed se trasmite de forma autosómica recesiva.

Las mutaciones homocigotas en el gen LPIN2, situado en el cromosoma 18p, son las responsables de este síndrome.

El diagnóstico del CRMO se confirma mediante el examen de los huesos mediante radiología o utilizando isótopo de tecnecio.

Los estudios de la médula ósea confirman el diagnóstico de CDA. El frotis de sangre periférica revela hipocromía y microcitosis.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Majeed)


 

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