Síndrome de malformación blefaro-naso-facial

Sinónimos: Síndrome de Pashayan
Síndrome de Pashayan-Prozansky

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y déficit intelectual.

El síndrome blefaro-naso-facial ha sido descrito en 3 familias hasta la fecha.

La facies tiene una apariencia de máscara debido a la debilidad de los músculos faciales, y la obstrucción del conducto lagrimal es característica. Los rasgos clínicos también incluyen telecanto (con desplazamiento temporal de los puntos lagrimales), nariz abultada, puente nasal amplio, algunas veces tercio medio facial hipoplásico, surcos longitudinales en las mejillas, labio superior trapezoidal y malformaciones de las orejas. También se ha observado déficit intelectual, sindactilia cutánea, distonía de torsión, aumento de los reflejos tendinosos profundos, signo de Babinski, mala coordinación y laxitud articular.

Se cree que su herencia es autosómica dominante o ligada al X dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de malformación blefaro-naso-facial)


 

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