Síndrome de Marden-Walker

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Marden-Walker (SMW) es un síndrome malformativo caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o paladar hendido, orejas de implantación baja, masa muscular reducida, cifoescoliosis y aracnodactilia.

Su prevalencia sigue siendo desconocida, pero hasta la fecha se han descrito entre 30 y 50 casos en todo el mundo.

La edad típica de inicio está en el período neonatal o la infancia, y clínicamente el SMW se caracteriza por retraso en el crecimiento postnatal y contracturas articulares múltiples asociadas con una movilidad reducida de las articulaciones. El dismorfismo facial se compone de cara de máscara y rostro asimétrico junto con blefarofimosis, orejas de implantación baja, paladar ojival o hendido, micrognatia, cuello corto y disminución de la masa muscular. Otras características comunes son cifoescoliosis, tórax en embudo o quilla, actividad motora limitada en hombros, codos y muñecas, aracnodactilia y camptodactilia. Otras manifestaciones frecuentes son pie equinovaro, ausencia de reflejos tendinosos profundos y extremidades con músculos hipoplásicos. Asimismo puede observarse hipospadias y hernia inguinal bilateral. También se han descrito malformaciones cerebrales menores, anomalías cardiovasculares o renales y déficit intelectual.

El mecanismo patológico subyacente del SMW aún no se ha establecido completamente, pero se supone que se trata de un trastorno del desarrollo del sistema nervioso central.

El diagnóstico del SMW está basado en los criterios mínimos (retraso en el crecimiento postnatal, retraso grave del desarrollo psicomotor, contracturas articulares múltiples, cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación baja y cifoescoliosis. La resonancia magnética nuclear cerebral y la ecocardiografía pueden poner de manifiesto malformaciones cerebrales y anomalías cardiovasculares, respectivamente. La cifosis se diagnostica mediante técnicas de imagen por rayos X.

Como diagnósticos diferenciales tenemos las trisomías 13 y 18, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el síndrome de Zellweger, la lesión de la médula espinal, la amioplasia congénita, la atrofia muscular espinal infantil, el síndrome de Moebius, la neuropatía hipomielinizante congénita, los síndromes de déficit intelectual-blefarofimosis, el síndrome de Van den Ende-Gupta, el síndrome de Freeman-Sheldon, el síndrome de Schwartz-Jampel (cuadro clínico muy similar, pero en el SMW no se observa miotonía) (ver estos términos), la degeneración neuronal infantil y la atrofia muscular espinal infantil focal.

El diagnóstico prenatal de SMW en un feto con un hermano previamente afectado se puede llevar a cabo buscando retraso en el crecimiento intrauterino y enfermedad renal quística. Además, la artrogriposis se puede detectar antes del nacimiento mediante ecografía a partir del segundo trimestre de gestación. Un examen ecográfico también puede indicar oligohidramnios. Este último resultado debería inducir la realización de una ecografía más detallada, ya que las articulaciones anquilosadas se pueden detectar in utero.

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las parejas de riesgo (en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) para informarles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

El tratamiento del SMW es sintomático con atención multidisciplinar a la enfermedad. El tratamiento ortopédico conservador y la fisioterapia también están indicados.

El déficit intelectual observado en el SMW permanece intenso pero la contractura no es progresiva y disminuye con la edad y la fisioterapia. El pronóstico a largo plazo es limitado en muchos pacientes debido a las complicaciones (como deformaciones esqueléticas, infecciones pulmonares y problemas gastrointestinales).

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Pierre FRYNS

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Marden-Walker)


 

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