Síndrome de Marshall-Smith

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer.

Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.

Este trastorno asocia varios signos dismórficos incluyendo frente prominente, ojos protuberantes, escleróticas azules, narinas antevertidas y micrognatia. Los síntomas clínicos son graves con dificultades para alimentarse, déficit de crecimiento, y una gran tendencia a contraer infecciones respiratorias. Las radiografías muestran edad ósea avanzada y falanges cortas y cónicas. La causa de esta enfermedad sigue siendo desconocida, pero su ocurrencia esporádica sugiere que se deba a una mutación dominante de novo.

El diagnostico se basa en los hallazgos de la exploración clínica y radiológica. El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Weaver y de Sotos, que comparten síntomas esqueléticos similares pero no se asocian a infecciones respiratorias recurrentes o a facies característica. No hay un tratamiento específico para este síndrome. La malnutrición y las infecciones respiratorias se deben tratar de forma sintomática. El pronóstico es pobre y el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida.

Se han reportado algunos casos de supervivencia prolongada en pacientes sin complicaciones respiratorias y que se asocian con déficit intelectual.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Nicole PHILIP

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Marshall-Smith)


 

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