Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva.

Se ha descrito en dos pacientes (un hombre y el hijo de su hermana).

Los dos pacientes también presentaron dismorfismo facial, incluyendo fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, paladar ojival, microstomía y retrognatia.

Este síndrome se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova)


 

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