Síndrome de Mietens

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Mietens es un síndrome muy raro que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con dislocación de la cabeza del radio y con cúbito y radio particularmente cortos.

Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos.

Las anomalías oculares son muy evidentes. Los signos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso en el crecimiento.

Es probable un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Mietens)


 

A %d blogueros les gusta esto: