Síndrome de Mononen Karnes Senac

Sinónimos:

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una displasia esquelética asociada con malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), estatura baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné.

Se ha descrito en dos varones, sus madres, y una tía materna. Las mujeres están menos afectadas que los varones.

Se ha sugerido la herencia dominante ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Mononen Karnes Senac)


 

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